Trabalho inédito é coordenado pelo médico geneticista, Roberto Giugliani, chefe do Serviço de Genética Médica da Universidade Federal do Rio grande do Sul (UFRGS)
O Centro de Pesquisa Clínica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) anunciaram uma pesquisa inédita para o tratamento da Mucopolissacaridose tipo II, doença metabólica causada por erros inatos do metabolismo que levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo.
Coordenado pelo médico geneticista, Roberto Giugliani, o estudo testou um vírus geneticamente modificado para tratar a MPS tipo II. “O tratamento empregado se chama ‘terapia gênica’ e foi utilizado pela primeira vez no Brasil em um paciente com mucopolissacaridose. O paciente recebeu direto no líquor uma infusão de vírus modificados de modo a conter o gene humano normal, o mesmo gene que está mutado no paciente e que não estava funcionando. Com esse gene normal nas suas células, o paciente passa a produzir a enzima necessária para degradar os glicosaminoglicana (GAGs) acumulados no organismo e que produziam problemas físicos e mentais”, explica Giugliani em entrevista ao Muitos Somos Raros (MSR).
As Glicosaminoglicanos (GAGs) são células responsáveis pela lubrificação e união entre os tecidos. Em um paciente portador de MPS, os lisossomos do corpo humano não são capazes de digerir corretamente essas moléculas, que se acumulam em diversos órgãos, comprometendo ossos, articulações, vias respiratórias e até as funções cognitivas.
O procedimento foi realizado no Centro de Pesquisas Clínicas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Segundo Roberto Giugliani, após a conclusão da pesquisa, com segurança e eficácia comprovadas, o tratamento poderá ser incorporado pelo SUS.
