A Mucopolissacaridose Tipo I é causada por uma deficiência na enzima alfa-L-Iduronidase.

A forma mais grave é conhecida como Doença de Hurler e se manifesta logo nos primeiros meses de vida. O paciente apresenta anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. Também são sintomas o aumento do volume da língua, a perda auditiva e a opacidade da córnea. Problemas respiratórios e cardíacos estão relacionados.

A Doença de Scheie é a forma menos grave na MPS do tipo I e surge a partir do quinto ano de vida. O paciente apresenta estatura normal e o desenvolvimento psicomotor não é prejudicado.

Existe um desenvolvimento intermediário, conhecido como Doença (ou síndrome) de Hurler/Scheie. Nestes casos, a maioria dos sintomas de Hurler são diagnosticados, mas aparecem de forma mais tardia e lenta.

O tratamento das MPS de tipo I envolve Terapia de Reposição Enzimática, que pode possibilitar melhoras no quadro pulmonar e das articulações. O transplante de medula óssea pode ser indicado para alguns casos, pois envolve riscos.

A Síndrome de Hunter, ou MPS II, ocorre por conta da deficiência ou inexistência no organismo da enzima iduronato–sulfatase. Trata-se de uma doença hereditária de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Com isso, afeta majoritariamente os homens, que herdam tal característica da mãe portadora.

Entre os principais sintomas da Síndrome de Hunter podem ser identificados: macrocefalia, aumento do abdome, perda auditiva, espessamento das válvulas cardíacas, distúrbios respiratórios, dificuldade motora e, em alguns casos, problemas de desenvolvimento psicomotor.

A Terapia de Reposição Enzimática é administrada como tratamento da MPS II, aliada a terapias de suporte (fisioterapia, fonoaudiologia e eventuais cirurgias para tratar problemas relacionados). O transplante de células da medula óssea não costuma produzir resultados positivos.

A Síndrome de Sanfillipo está ligada à ausência de enzimas específicas, com pequenas diferenças entre elas. Ainda assim existem quatro subtipos da síndrome (A, B, C e D). O quadro clínico dos pacientes é muito semelhante em todas elas.

Na Síndrome de Sanfillipo, as alterações físicas costumam ser mais brandas em relação às apresentadas nas outras MPS. No entanto, há o diagnóstico de retardo mental progressivo, alterações no caminhar e na fala e alterações comportamentais. Muitas vezes o diagnostico é bem demorado, exatamente devido a menos características físicas e maior predomínio das alterações neurológicas, sendo muitos pacientes acompanhados com o diagnostico de autismo ou retardo mental de causa indeterminada. Também são sintomas: infecções respiratórias, coriza crônica, dificuldades intestinais e dentes cariados.

Até o momento não há tratamento especifico disponível para a Síndrome de Sanfillipo.

A MPS IV, ou Síndrome de Morquio, se manifesta nos primeiros anos de vida e causa diversas alterações ósseas nos pacientes. Existem dois tipos da síndrome (A e B), cujas diferenças estão relacionadas a enzimas ligadas ao desenvolvimento de cartilagens e da córnea.

Ao contrário de outras MPS, a Síndrome de Morquio não interfere no sistema nervoso central – não causando, portanto, alterações intelectuais nos pacientes.

Baixa estatura, alterações na coluna vertebral, no quadril, nos punhos, no tórax e nas costelas estão entre os principais sintomas de Morquio. Uma complicação importante desta síndrome é a tetraplegia, causada compressão medular e danos à medula cervical. O médico deve monitorar constantemente esse risco.

Dificuldades respiratórias por conta de problemas na caixa torácica também exigem cuidados. Quanto à córnea, a opacidade dos olhos é outro problema comum da MPS IV, causando dificuldades na visão. Problemas dentários também estão relacionados.

O tratamento deve incluir uma equipe multidisciplinar a fim de amenizar o desconforto causado pelos sintomas. Há otimismo em relação ao desenvolvimento de uma Terapia de Reposição Enzimática, com alguns estudos ainda em andamento e uma terapia especifica recentemente aprovada para este grupo de pacientes (2014 nos EUA e Europa).

A MPS VI tem incidência maior em Portugal e no Brasil, em comparação com outros países. Esta MPS envolve deficiências na enzima arilsulfatase B e produz sintomas em diversas partes do organismo. No entanto, não costuma afetar o sistema nervoso central, preservando o desenvolvimento mental.

Os pacientes da Síndrome de Maroteaux-Lamy são saudáveis no nascimento, mas progressivamente começam a exibir déficit de crescimento. Por conta disso, o diagnóstico costuma ser tardio, quando a doença já apresenta sintomas como opacidade da córnea e infecções de repetição nas vias aéreas superiores e nos ouvidos.

Alterações ósseas e articulares também são frequentes, em especial a mão em garra e a macrocefalia. A Síndrome do Túnel do Carpo também é frequente, provocando pontadas e dormências nas mãos. Alterações cardíacas e dentárias também podem ser diagnosticadas.

A Terapia de Reposição Enzimática vem apresentando melhoras clínicas nos pacientes, restando avaliações da evolução da terapia a longo prazo para se verificar o impacto real na expectativa de vida.

Esta MPS é causada por ausência ou mau funcionamento da enzima beta-glicuronidase. Conhecida como Síndrome de Sly, ela afeta os ossos, a visão e a audição. Causa ainda retardo mental, além de problemas cardíacos.

Infelizmente, a forma mais grave da MPS VII, a fetal-neonatal, pode provocar morte prematura.

O desenvolvimento intermediário da Síndrome de Sly costuma apresentar o surgimento dos principais sintomas a partir do segundo ou terceiro ano de vida. Aspecto de inchaço na face e na língua, baixa estatura e dificuldades respiratórias estão entre os principais sintomas.

Na forma branda, os mesmos sintomas são diagnosticados, mas os mesmos se apresentam de forma mais lenta e com incidência mais leve.

Estão em desenvolvimento Terapias de Reposição Enzimática para a Síndrome de Sly, assim como estudos sobre transplante de células da medula óssea para este tipo de MPS. Até o momento, no entanto, o tratamento visa a amenizar os sintomas e garantir qualidade de vida aos pacientes.