Fui diagnosticado. Quais os próximos passos?

[quote]A identificação de uma doença rara põe fim a uma etapa marcada por incertezas e, muitas vezes, por uma enorme e demorada peregrinação por consultórios médicos. Começa, no entanto, o desafio da busca por tratamento correto e eficiente, em que o acompanhamento médico periódico e o acesso contínuo aos medicamentos serão primordiais. Entenda, a seguir, o caminho que os pacientes recém-diagnosticados precisam percorrer:[/quote]

Auxílio sob medida

1. Raramente, uma doença rara é diagnosticada na atenção primária. Em geral, existe a suspeita e o encaminhamento a um serviço especializado, onde o diagnóstico é confirmado por uma equipe multidisciplinar. É importante dizer que a educação permanente dos profissionais que atuam na atenção primária é decisiva para a assertividade do atendimento e o encaminhamento adequado à rede especializada.

2. O serviço especializado é composto de Serviços de Atenção Especializada (AE) e Serviços de Referência (SRef) em doenças raras, que são responsáveis pela prevenção, diagnóstico e tratamento de pessoas com doenças raras ou em risco de apresentá-las. Ambos são bastante especializados, mas a AE, em geral, presta atendimento referente a uma enfermidade específica ou a um grupo restrito de patologias, enquanto o SRef dá conta de mais eixos assistenciais. Segundo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, do Ministério da Saúde, as doenças raras são classificadas nos seguintes grupos: De origem genética: I: 1 – Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, I: 2 – Deficiência Intelectual e I: 3 – Erros Inatos do Metabolismo, e não Genéticas: II: 1- Infecciosas, II: 2- Inflamatórias, II: 3- Autoimunes, e II: 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética. Ainda segundo a diretriz, a Atenção Especializada deve oferecer as seguintes garantias:

• Acesso a recursos diagnósticos e terapêuticos, mediante protocolos e diretrizes;
• Acesso à informação;
• Aconselhamento genético, quando indicado;
• Estruturação do cuidado de forma integrada e coordenada, desde o acolhimento, apoio, reabilitação e prevenção;
• Apoio matricial à Atenção Básica;
• Apoio matricial à atenção básica pós AG.

3. Uma vez confirmado o diagnóstico, serão feitos os encaminhamentos necessários, caso a caso. Dependendo do tipo de doença rara, o paciente pode ser encaminhado a outras especialidades médicas, que farão o manejo necessário do quadro, bem como a reabilitação com equipe multidisciplinar (leia mais em  Reabilitação).

4. O paciente também passa a ter acesso aos tratamentos liberados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e aprovados no rol do Sistema Único de Saúde (SUS). O mesmo vale para terapias de reabilitação. O tratamento medicamentoso, quando disponível, pode ser indicado pelo próprio profissional responsável pelo diagnóstico. No entanto, vale ressaltar que a maioria das doenças raras não tem tratamento medicamentoso específico disponível.

Cuidado integral

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Por isso, a participação do médico geneticista no diagnóstico e no direcionamento do tratamento é, na maioria das vezes, indispensável. Por meio de avaliação clínica, do histórico familiar e de exames laboratoriais, estima-se a probabilidade de os futuros descendentes do paciente manifestarem uma doença genética previamente identificada na família. (Leia mais).

[box type=”note”]É necessário notificar? As doenças raras não são de notificação compulsória junto ao Ministério da Saúde, por isso, nem sempre são computadas. Daí a justificativa para a carência de dados epidemiológicos no país.[/box]

Padrão de qualidade

No intuito de uniformizar a metodologia de atendimento aos pacientes de doenças raras nos estados e municípios, a rede pública de saúde conta, desde 2014, com uma política voltada especificamente a essa comunidade, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, cujo protocolo de atuação está resumido no texto Diretrizes Para Atenção Integral às Pessoas Com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). O documento prevê um fluxograma de atendimento aos pacientes, a instituição dos serviços de Atenção Especializada ou de Referência, o acesso a Aconselhamento Genético, assim como a utilização dos Centros Especializados em Reabilitação.

No entanto, há um caminho a ser percorrido até que pacientes e familiares possam contar plenamente com a infraestrutura e os serviços previstos. Ainda são comuns os relatos de falta de atendimento especializado, inexistência de tais serviços na própria cidade ou em um município próximo, bem como dificuldade em manter o tratamento.

O plano cobre?

No universo privado, a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) é o órgão que regula as operadoras de saúde e estabelece diretrizes para cobertura de consultas (inclusive de aconselhamento genético), testes laboratoriais e genéticos. Cerca de 40 doenças raras estão previstas no protocolo estabelecido pela entidade. Para mais informações, acesse http://www.ans.gov.br/