[iconbox title=”O que é a Tirosinemia Tipo 1” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Também conhecida como Tirosinemia Hepato-Renal, esta doença afeta especialmente as funções do fígado do paciente. Ocorre o acúmulo de detritos tóxicos produzidos pelo próprio organismo por conta de um bloqueio enzimático.
Existem duas formas de Tirosinemia Tipo 1: a aguda, que se manifesta antes dos 6 meses de vida, e a crônica, que aparece após o primeiro ano.
[iconbox title=”Causa” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A Tirosinemia é uma doença metabólica hereditária, de erro inato do metabolismo, cuja herança genética é de padrão autossômico recessivo.
[iconbox title=”Sinais e Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Na forma aguda da doença ocorrem vômitos, sangramento, problemas renais, crises de dor, irritabilidade e falência hepática grave.
Já a forma crônica apresenta aumento do fígado, cirrose, retardo do crescimento, hematomas, problemas renais e no sistema nervoso e crises de dor. Alguns casos apresentam também alterações cardíacas.
[iconbox title=”Tratamento” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_tratamento.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
O advento da medicação NTBC, que bloqueia o acúmulo de toxinas, proporcionou grande avanço no tratamento da Tirosinemia. Este tratamento costuma ter boa resposta, com o recuo dos principais sintomas em até 48 horas.
Este tratamento deve ser contínuo e sem interrupção, de acordo com doses individualizadas da medicação. Paralelamente, é preciso adotar uma dieta com restrição de tirosina e fenilalanina. Exames clínicos e laboratoriais devem ser constantes.
O transplante de fígado é indicado somente quando ocorre o diagnóstico tardio e as lesões hepáticas são irreversíveis.
[iconbox title=”Que especialista procurar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_que_especialista_procurar.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Geneticista, hepatologista, hematologista.
