[iconbox title=”O que é a Febre Meditarrânea Familiar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A Febre Mediterrânea Familias (FMF) é uma doença genética, autoinflamatória, autossómica recessiva, mais prevalente na região do leste do Mediterrâneo com cerca de 2 por 100.000 pessoas afetadas nos países ocidentais.
Caracterizada por recorrentes surtos de febre, acompanhada por dores abdominais, torácicas e inchaço na articulação, essa doença é tipicamente herdada e os primeiros sintomas do surto geralmente ocorrem antes dos 30 anos de idade.
[iconbox title=”Causa” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A Febre Mediterrânea Familar é causada por uma mutação genética no gene MEFV localizado no braço curto do cromossoma 16, responsável por codificar a síntese da proteína pirina/marenostrina. Esta proteína tem forte relação com inflamações, já que regula a atividade dos leucócitos no organismo, aumentando o recrutamento e ativação de leucócitos, gerando um ambiente inflamatório que resulta nos sintomas da doença.
[iconbox title=”Sinais e Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A febre recorrente e de longa duração é o principal sinal que leva ao difícil diagnóstico da Febre Mediterrânea Familiar, que também inclui dor abdominal e peitoral, inflamação de uma articulação, por exemplo, joelho, tornozelo, punho, vermelhidão da pele dolorosa e grave em quase 50% dos pacientes, geralmente nos pés ou na parte inferior das pernas, ampliação do baço e inchaço das extremidades dos dedos das mãos e dos pés.
No entanto é preciso destacar que durante a infância a febre pode ser o único sintoma aparente e algumas situações podem acentuar os sintomas como:
- Estresse;
- Frio;
- Infecções;
- Ciclo menstrual;
- Dieta rica em gorduras;
- Exercício físico intenso;
- Cirurgias.
Além disso, o diagnóstico da FMF é feito pela avaliação dos sintomas, já que não existe um teste laboratorial específico. O histórico familiar do paciente e a exclusão de outras causas para os episódios de febre recorrentes também são de grande utilidade para um diagnóstico correto.
[iconbox title=”Tratamento” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_tratamento.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Atualmente o tratamento para a FMF é feito através da Colchicina, um medicamento capaz de diminuir as crises de febre e dores em quase 60% dos pacientes, parcialmente em 30% e ineficaz entre 5 a 10%.
O tratamento não visa apenas controlar as crises, mas eliminar o risco da amiloidose. Portanto, é essencial seguir a prescrição de médica corretamente em relação as doses e frequência da medição.
Além disso, existem alguns estudos feitos com tratamentos alternativos à colchicina tais como Interferão-gama, tratamentos anti-TNF (com agentes biológicos) e talidomida. No entanto, não há suficientes dados que provem que estas alternativas sejam seguras e eficazes.
[iconbox title=”Que especialista procurar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_que_especialista_procurar.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Pediatra, Geneticista e Reumatologista
