[iconbox title=”O que é a Síndrome Cri-Du-Chat” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Cri-du-chat, ou síndrome 5p-, é uma condição rara que resulta quando um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Também é conhecida como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato. O distúrbio é caracterizado por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, além disso, os pacientes costumam apresentar microcefalia (pequeno tamanho da cabeça), baixo peso ao nascer e tônus muscular fraco (hipotonia) na infância. Indivíduos afetados também têm características faciais distintas, incluindo olhos amplamente fixados (hipertelorismo), orelhas baixas, uma mandíbula pequena e um rosto arredondado. Algumas crianças com síndrome de cri-du-chat nascem com algum defeito cardíaco.
[iconbox title=”Causa” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A síndrome do Cri-du-chat é causada por uma deleção do final do braço curto (p) do cromossomo 5, ou seja, falta uma parte do cromossomo. Essa alteração pode variar entre os indivíduos afetados e estudos sugerem que deleções maiores tendem a resultar em maior incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento do que deleções menores.
A maioria dos casos de síndrome de cri-du-chat não é herdada, e essa falha genética ocorre mais frequentemente como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas ou no desenvolvimento fetal precoce. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico do transtorno em sua família. No entanto, cerca de 10% das pessoas com a Síndrome Cri-Du-Chat herdam a anormalidade cromossômica de um pai não afetado.
[iconbox title=”Sinais e Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
O diagnóstico dessa condição pode acontecer ainda antes do nascimento com um teste genético, chamado amniocentese. No entanto, a síndrome costuma ser identificada nos primeiros anos de vida e geralmente apresenta os seguintes sintomas:
- Choro que é incomumente agudo e soa como um gato
- Baixo peso ao nascer e crescimento lento
- Deficiência intelectual
- Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
- Cabeça pequena (microcefalia)
- Pequena mandíbula (micrognatia)
- Olhos arregalados
- Inclinação para baixo para os olhos
- Uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho (dobras Epicanthal)
- Orelhas de configuração baixa ou anormal
- Marcas de pele apenas na frente da orelha
- Correia parcial ou fusão de dedos ou dedos dos pés
- Única linha na palma da mão
- Tônus muscular baixo
- Hérnia inguinal
- Separação dos músculos na área da barriga (diástase recta)
- Problemas com a dobra das orelhas externas
[iconbox title=”Tratamento” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_tratamento.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A síndrome não pode ser curada, no entanto um tratamento multidisciplinar, que trate cada sintoma individualmente.
[iconbox title=”Que especialista procurar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_que_especialista_procurar.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Geneticistas, pediatras e neurologista.
