[iconbox title=”O que é a Síndrome do X Frágil” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma síndrome genética que acomete, principalmente, meninos. Estima-se que a cada mil nascimentos de meninos, 1 tenha a síndrome. Apesar de também atingir meninas, a doença geralmente se manifesta de maneira mais leve e em uma indecência muito menor. Sua principal característica é insuficiência intelectual, que varia de pessoa para pessoa.
[iconbox title=”Causa” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A síndrome é causada devido a uma mutação do gene FMR1 (Xq27.3), responsável por codificar a proteína FMRP, que por sua vez regula a síntese de proteínas e outras vias de sinalização neuronais, por isso, a relação com baixo desenvolvimento intelectual.
[iconbox title=”Sinais e Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Entre os principais sinais que podem indicar a síndrome estão:
- Deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado;
- Déficit de atenção com ou sem hiperatividade;
- Atraso para começar a caminhar/engatinhar;
- Atraso para começar a falar e ao falar, repete e confunde as informações;
- Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
- Face alongada e mandíbula proeminente;
- Orelhas grandes e em forma de abano;
- Articulações mais flexíveis que o normal (Hiperextensibilidade);
- Mania de morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
- Hábito de agitar as mãos.
Além disso, de 20 a 30% dos pacientes diagnosticados com a Síndrome do X Frágil podem apresentar Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, 15 a 20% podem ter Autismo e 30% apresentam Crises Epiléticas.
[iconbox title=”Tratamento” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_tratamento.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
O tratamento é baseado nos sintomas individualmente e, por isso, exige uma abordagem multidisciplinar, que pode incluir medicamentos para ansiedade, comportamentos obsessivo-compulsivos, antipsicóticos, terapia da fala, terapia de integração sensorial ocupacional, planos educacionais individualizados e intervenções comportamentais.
[iconbox title=”Que especialista procurar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_que_especialista_procurar.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Neurologista e geneticista
