[iconbox title=”O que é a Síndrome de Wolf-Hirschhorn” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética que atinge o cromossomo 4, com prevalência estimada em 1 em 50.000 nascimentos e afeta principalmente características faciais e desenvolvimento intelectual.
[iconbox title=”Causa” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada pela perda de unidades que compõem o material genético do braço curto do cromossomo 4, em que o paciente perde os genes NSD2, LETM1 e MSX1. Responsáveis respectivamente pela aparência facial distinta e o atraso no desenvolvimento, convulsões ou outra atividade elétrica anormal no cérebro e anormalidades dentárias e fenda labial.
Essa alteração cromossômica também é chamada de 4p-, e o tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Além disso, de 90 e 80% dos casos da síndrome de Wolf-Hirschhorn não são hereditários. Geralmente, a falha genética resulta de uma deleção cromossômica que ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento embrionário inicial.
[iconbox title=”Sinais e Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Todos os indivíduos com a Síndrome de Wolf- Hirschhorn apresentem deficiência de crescimento já durante o pré-natal e as principais características deste distúrbio incluem uma aparência facial característica, com ponte nasal ampla e plana, testa alta, microcefalia em 90% dos casos e o afastamento dos olhos e das órbitas oculares em excesso em 75%. Defeitos no couro cabeludo, sobrancelhas arqueadas, distância encurtada entre o nariz e o lábio superior, boca virada para baixo, queixo e orelhas pequenas também são outras características frequentes.
A condição interfere no crescimento, desenvolvimento e desencadeia deficiência intelectual (que pode variar entre grave e leve) e malformações cardíacas em 45% dos pacientes. Além disso, causa deficiência intelectual, convulsões e maior incidência no sexo feminino, que geralmente têm ausência do útero.
Alguns casos também incluem anomalias esqueléticas (60% -70%), perda auditiva (40%) e malformações do trato urinário.
[iconbox title=”Tratamento” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_tratamento.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
O tratamento inclui reabilitação, terapia da fala, comunicação e linguagem de sinais. Ácido valpróico para convulsões e técnicas especiais de alimentação como gastrostomia. Tratamento padrão preventivo, como acompanhamento frequente para anomalias esqueléticas, oftalmológicas, defeitos cardíacos congênitos, perda auditiva, distúrbios do sono e adenomas hepáticos também são recomendados.
Além disso, é feita a prevenção de complicações secundárias com o uso de antibiótico para refluxo vesicoureteral, antibióticos contínuos para os casos com deficiências de anticorpos e acompanhamento sistemático para monitorar a reabilitação, hemograma completo anual, teste da função renal e ultrassonografia hepática de rotina.
[iconbox title=”Que especialista procurar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”https://hub.conectasaude.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_que_especialista_procurar.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Geneticista e pediatra
