Iniciativa acontece durante a 30ª edição do Congresso de Genética Médica Brasileira no Rio de Janeiro
Por Beatriz Simonelli
O DLE – Genética Humana e Doenças Raras, empresa referência em genética, em parceria com o Muito Somos Raros, primeira plataforma brasileira de apoio ao enfrentamento às doenças raras, lançaram hoje, na 30ª edição do Congresso Brasileiro de Genética Médica feita pela SBGM no Centro de Convenções SulAmérica no Rio de Janeiro, a ação: Uma mãozinha a quem mais precisa, que pretende promover o acesso a testes para diagnósticos de doenças raras.
O Muito Somos Raros está com um estande que conta com um espaço em que os participantes e visitantes do evento podem desenhar suas mãos, e a cada 100 mãos desenhadas o DLE irá doar um exame de análise cromossômica molecular por microarray. Essa tecnologia é utilizada para determinar expressões genéticas e é fundamental para o diagnóstico de doenças raras. E o Muitos Somos Raros, como uma plataforma de suporte a pacientes e cuidadores especializada em doenças raras, fará a oportunidade chegar a quem precisa por meio das associações parcerias.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 casos em cada 100 mil indivíduos. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm algum tipo de doença rara e grande parte ainda não foi diagnosticada. Por isso, a importância dos exames laboratoriais de diagnóstico para auxiliar no processo de tratamento de tantos pacientes.
De acordo com o diretor do Muitos Somos Raros, Cristiano Calamonaci, para chegar ao diagnóstico de uma doença rara, geralmente o paciente passa por pelo menos 10 médicos. “Além disso, o processo costuma demorar cerca de quatro anos até chegar ao diagnóstico definitivo. Por isso a importância dessa ação com a DLE, um exame de análise cromossômica molecular pode mudar o destino de um paciente”, explica.
