Durante ação sobre o dia mundial da paramiloidose, Fábio Figueiredo de Almeida ressaltou a importância de aumentar a conscientização da enfermidade
Por Vinicius Volpi
Neste sábado, cerca de 70 pessoas participaram de uma ação de conscientização sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), conhecida como a “doença dos pezinhos”, na semana em que se comemora o dia mundial da enfermidade (16 de junho). O palco escolhido foi a Praia de Ponta Verde, em Maceió (AL). O dia foi marcado por uma agenda com várias atrações esportivas aquáticas, que tiveram como principal objetivo mostrar como o esporte pode ajudar contribuir para a qualidade de vida dos pacientes com PAF.
A iniciativa contou com os apoios da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Academia Brasileira de Neurologia (ABN), Associação Brasileira de Paramiloidose (Abpar) e Pfizer. Estiveram também em território alagoano, a neurologista Márcia Cruz, coordenadora do Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM) e Fábio Figueiredo de Almeida, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), que conversou com a reportagem do Muitos Somos Raros. “ A grande importância de um evento como este é disseminar informação sobre a paramiloidose, principalmente no Norte e Nordeste, regiões que têm carência de informação sobre a doença”, destacou o presidente da entidade.
A doença
Tipo raro de Polineuropatia Diabética Familiar (PAF), a paramiloidose é uma doença genética rara e hereditária, transmitida de pais para filhos, caracterizada pela neurodegeneração do sistema nervoso central periférico. A PAF é causada a partir do processo de mutação de uma proteína chamada de transtirretina (TTR).
Sintomas
Os sintomas surgem entre 25 e 35 anos, podendo aparecer em outras faixas etárias, e começam nos pés, com a perda de sensibilidade, dormência ou formigamento e dor intensa (queimação). Em sua progressão, a doença disfunções gastrointestinais, como falta de apetite, má digestão, náuseas, vômitos, constipação, diarreia, desnutrição, anemia, desidratação e descontrole do esfíncter.
Diagnóstico
Geralmente feito pelo neurologista, o teste laboratorial possibilita a determinação da situação de portador (positivo para mutação no gene da TTR) ou não portadora (negativo para mutação no gene da TTR) da paramiloidose. Para os que forem positivos para a mutação, são feitos outros exames neurológicos e cardiológicos a fim de avaliar o desenvolvimento clínico da doença.
Tratamento
Atualmente, o transplante hepático (TH) é um dos tratamentos disponíveis para a PAF, uma vez que o fígado que produz a proteína mutada é substituído por outro que produz a mesma proteína só que sem a mutação. No final do ano passado, a Anvisa aprovou o primeiro medicamento para PAF, cujo principal objetivo é impedir a progressão da doença.
Fontes: Ceparm, Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).
