Caracterizada por polineuropatia (acometimento dos nervos periféricos), a doença é agressiva e impacta em uma expectativa de vida de apenas 10 anos para os pacientes. Neurologista aborda, durante evento, novidades que visam mudar essa realidade
Por Adriana Toledo
A transtirretina é uma proteína produzida no fígado, cuja missão é transportar tiroxina (hormônio da tireoide) e retinol (forma ativa da vitamina A). Ocorre que, devido a uma anomalia genética, o organismo de alguns indivíduos fabrica uma versão instável desta proteína, que se acumula em tecidos do corpo inteiro — vasos sanguíneos, rins, nervos, coração, neurônios e fígado — comprometendo-os.
Como resultado, promove perda de sensibilidade e coordenação motora, além da possibilidade de desencadear alteração gastrintestinal, urinária, ocular, disfunção erétil, e problemas cardíacos. Devido à sua gravidade, a paramiloidose foi um dos temas de destaque em um seminário de doenças raras, na Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo.
O neurologista Acary Souza Bulle, chefe do Setor de Doenças Neuromusculares da Unifesp, destacou, durante palestra, a importância do diagnóstico e do tratamento precoces para um melhor prognóstico, levando em conta que a expectativa de vida média para os pacientes com paramiloidose é de apenas uma década. “O primeiro órgão a entrar em falência costuma ser o fígado. Por isso, o transplante é uma alternativa para prolongar a vida desses pacientes “, explica o médico. “Em 2016, foi aprovado um medicamento, o tafamidis meglumina, que atua estabilizando a transtirretina, tornando-a menos amorfa e propensa a se depositar nos tecidos”, continua.
Além disso, ele mencionou a expectativa de investir, em um futuro próximo, em técnicas de modificação genética, visando corrigir a falha no gene envolvido na instabilidade proteica. No entanto, o sucesso de quaisquer desses métodos depende da detecção da paramiloidose em sua fase inicial, quando os órgãos ainda não foram prejudicados.
O primeiro passo é ter em mente que o problema é mais comum entre portugueses, portanto, os luso-descendentes devem redobrar sua atenção, principalmente porque, apesar de a doença ser rara (acomete pelo menos uma a cada 100.000 pessoas), estima-se que o Brasil seja o segundo país com maior número de casos. O surgimento dos sintomas é mais frequente entre 20 e 30 anos de idade, começando, na maioria das vezes, com dor, formigamento ou alteração de sensibilidade nos membros inferiores, que podem vir acompanhados das seguintes complicações:
-Diarreia recorrente
-Insuficiência cardíaca
-Microalbuminúria (presença de proteína na urina, que pode indicar problema renal)
-Alteração de vítreo, a ser identificada pelo oftalmologista
-Fadiga, cansaço e falta de energia
-Déficit motor
Assegurar mais qualidade de vida ao paciente não é o único argumento para investir em diagnóstico precoce. A identificação também permite rastrear a alteração genética entre seus descendentes , considerando que a paramiloidose é uma doença autossômica dominante, ou seja, os filhos de uma pessoa acometida apresentam 5o% de risco de herdá-la.
