[iconbox title=”O que é a Porfiria Eritropoiética Congênita” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Também conhecida como Doença de Günther, a Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP, na sigla em inglês) provoca sérias lesões na pele exposta ao sol. A doença também provoca crescimento excessivo dos pelos e manchas claras ou escuras na pele.
São oito os tipos de Porfirias, doença caracterizada por um defeito na “fabricação” do heme, uma molécula fundamental do organismo. O heme pode ser sintetizado no fígado ou na medula óssea.
No caso da CEP, o problema provoca fotossensibilidade cutânea e acúmulo do heme nos glóbulos vermelhos, na pele e nos ossos.
A doença costuma se manifestar cedo na infância, mas a CEP também pode se manifestar tardiamente.
[iconbox title=”Causa” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A Porfiria Eritropoietica Congênita é uma doença de erro inato do metabolismo, transmitida de forma genética e hereditária por uma mutação recessiva. Ou seja, pais que tem esta mutação da doença (mas são assintomáticos) têm 25% de ter um filho que a desenvolva.
[iconbox title=”Sinais e Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A formação de bolhas e úlceras na pele em caso de exposição à luz solar ou mesmo intensa luz artificial costuma ser o principal sintoma da CEP. A pele pode ficar com manchas escuras ou claras. É comum também a urina passar a ter coloração vermelha, por conta da eliminação das porfirinas em excesso.
Os olhos também podem ficar muito sensíveis à luz, levando a feridas e queda dos cílios. Anemia, baço aumentado e excesso de pelo no rosto e no dorso das mãos e escurecimento dos dentes também são relatados.
[iconbox title=”Tratamento” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_tratamento.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
O tratamento da CEP envolve transfusões de sangue, eficazes para reduzir a produção de porfirinas. O transplante de medula óssea também já se mostrou eficiente.
É fundamental a máxima proteção da pele contra a luz do sol, assim como evitar traumas. Roupas compridas e confortáveis, chapéus e luvas, além de óculos escuros serão companheiros frequentes.
[iconbox title=”Que especialista procurar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_que_especialista_procurar.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Geneticista, dermatologista, neurologista, hematologista.
