[iconbox title=”O que é Porfiria hepática aguda?” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
A porfiria hepática aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras e é caracterizada por crises possivelmente fatais e, em alguns casos, por sintomas debilitantes crônicos que afetam as atividades diárias e a qualidade de vida.
A PAH possui quatro subtipos, de acordo com o defeito genético que leva à deficiência de uma das enzimas da via de biossíntese do heme no fígado:
- Porfiria por deficiência de ALAD (ADP)
- Copropofiria hereditária (HCP)
- Porfiria Variegata (VP)
- Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
[iconbox title=”Causa Subjacente” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Pessoas com o defeito genético causador da PHA apresentam dificuldades no percurso de produção do heme no fígado. Como resultado, desencadeia-se uma sequência de problemas que leva ao acúmulo do ácido 1-aminolevulínico (ALAS1).
O aumento do ALAS1 causa o acúmulo em todo o corpo de alguns compostos intermediários neurotóxicos, como o ácido deltaaminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).
ALA e PBG são substâncias nocivas às células nervosas e possíveis responsáveis pelas crises e sintomas crônicos característicos da PHA.
[iconbox title=”Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Os sintomas da PHA variam muito e geralmente ocorrem pela primeira vez no auge da vida, entre os 20 e 30 anos de idade. São eles:
- dor abdominal forte, difusa e grave, náusea, urina escura/avermelhada;
- lesões na pele exposta ao sol, que podem se tornar crônicas, com formação de bolhas;
- confusão mental, ansiedade, convulsões, alucinações, fadiga;
- fraqueza, dormência, insuficiência respiratória.
Os sintomas da PHA muitas vezes podem se parecer com os de outras doenças mais comuns, como a síndrome do intestino irritável, apendicite, fibromialgia e endometriose e, consequentemente, os pacientes acometidos por PHA são muitas vezes diagnosticados de forma incorreta ou permanecem sem diagnóstico por até 15 anos.
