[iconbox title=”O que é a Doença de Pompe” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_o_que_e.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Assim como as Mucopolissacaridoses, a Doença de Pompe também tem como característica o depósito lisossômico. Porém, nesta doença ocorre o acúmulo de uma substância chamada glicogênio, que danifica a função celular e compromete as funções dos tecidos atingidos – em especial os músculos, inclusive o coração, e o fígado.
A doença é classificada de acordo com a faixa etária na qual se manifesta: infantil, juvenil ou adulta.
O paciente demonstra fraqueza muscular progressiva e problemas cardíacos. Na forma infantil, infelizmente a doença é fatal nos dois primeiros anos de vida.
[iconbox title=”Causa” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_causa.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Trata-se também de uma doença genética, de erros inatos do metabolismo. Ela é transmitida de forma hereditária, por meio de mutação autossômica recessiva.
[iconbox title=”Sinais e Sintomas” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_sinais_e_sintomas.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Na forma infantil da doença, o paciente manifesta fraqueza muscular, flacidez, fraqueza respiratória, coração e fígado aumentados, além de
problemas no desenvolvimento psicomotor. Os problemas cardíacos e respiratórios podem levar ao óbito.
Na forma adulta, os sintomas se manifestam de forma mais branda. O paciente começa a apresentar fraqueza nas pernas, dificuldade para caminhar e subir escadas, ate evoluir para distrofia muscular extrema. Infecções e problemas respiratórios podem evoluir para a insuficiência, além de dificuldade para engolir e o fígado ficar aumentado.
Já a forma juvenil apresenta características intermediárias entre os dois tipos da Doença de Pompe.
[iconbox title=”Tratamento” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_tratamento.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
O tratamento da Doença de Pompe é feito por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TER), associadas a terapias de reabilitação – como a fisioterapia e a fonoaudiologia.
A TER possibilitou enormes avanços, permitindo melhorias no quadro cardíaco e esquelético, o que aumentou a sobrevida dos pacientes.
É fundamental o diagnóstico precoce da doença, inclusive por meio da triagem neonatal.
[iconbox title=”Que especialista procurar” title_align=”left” content_align=”left” title_color=”#686868″ align=”left” type=”custom” icon=”http://magnavida.com.br/wp-content/uploads/2017/05/icon_que_especialista_procurar.png” icon_align_to=”title” size=”46″ ][/iconbox]
Geneticista, pediatra, endocrinologista, neurologista, ortopedista.
