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Com impacto psicológico e sintomas neurológicos, doença genética rara não tem cura e pode ser detectada no teste do pezinho
Controle, disciplina e preparo psicológico. Colocar em prática essas três regras diariamente pode ser útil para muitas pessoas, independentemente das situações que elas enfrentem. Para um grupo de indivíduos em especial, esse tripé de ações é um desafio obrigatório e diário: os pacientes que têm a fenilcetonúria. Conhecida como PKU, (abreviação do nome em inglês da doença, phenylketonuria), essa doença genética rara é um erro inato do metabolismo causado por uma mutação de herança autossômica recessiva (quando o paciente herda o gene alterado do pai e da mãe) que impede que o paciente “quebre” um aminoácido chamado fenilalanina, presente na maior parte dos alimentos de origem proteica animal e vegetal.
A doença congênita está diretamente relacionada à ingestão de proteínas presentes na rotina alimentar de muitos brasileiros. “O paciente com fenilcetonúria apresenta um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, que faz com que o organismo não consiga transformar a fenilalanina em tirosina, que se acumula no sangue, vai para o cérebro e, por ser tóxica, pode causar comprometimentos neurológicos”, explica Keila Hayashi Nakamura, endocrinologista pediátrica do Serviço de Referência em Triagem Neonatal na Unicamp.
Por causa disso, o paciente não pode consumir muitos alimentos que fazem parte, desde sempre, das refeições dos brasileiros. Entre outros, carne vermelha, frango, peixe, feijão, leite e laticínios estão proibidos. A ingestão de grãos como o arroz requer controle rigoroso e o consumo precisa ser pensado e calculado para garantir que os níveis de fenilalanina estejam sempre equilibrados. Infelizmente, essa tarefa é de grande desafio para pacientes e cuidadores e, a falha nesse controle, pode gerar danos cerebrais significativos e, em muitos casos, irreversíveis.
A fenilcetonúria de modo geral é diagnosticada por meio do teste do pezinho possibilitando o tratamento precoce para que o paciente não tenha complicações em um curto espaço de tempo: “Quando o bebê nasce, ele é assintomático. O tratamento deve ser iniciado nos primeiros dias de vida e é feito basicamente por uma dieta restritiva, deixando de consumir a alimentos que contenham fenilalanina – o que acaba reduzindo também a ingestão de proteínas, vitaminas nutrientes como ferro, cálcio e vitamina B12. Para suprir tudo isso, os pacientes precisam usar uma fórmula especial”, alerta a endocrinologista pediátrica, Keila Hayashi Nakamura. Em alguns casos, a terapia medicamentosa é indicada e pode contribuir com o melhor controle dos níveis de fenilalanina do paciente. A medicação está disponível por meio dos SUS, mas apenas para um grupo restrito de pacientes, mulheres grávidas e em período periconcepcional.
A falta de tratamento pode trazer complicações para a saúde de forma rápida. “O bebê com fenilcetonúria sem tratamento adequado começa a ter sintomas em torno do terceiro mês de vida. A criança não se desenvolve direito, sendo uma criança mais molinha e apática ou irritada, pode apresentar crises convulsivas, alterações de pele e cheiro característico na urina”, alerta Keila Hayashi Nakamura.
Os efeitos da pandemia na rotina dos pacientes
O isolamento social e as restrições impostas pela pandemia mudaram a vida de praticamente todas as pessoas. Entre os pacientes de fenilcetonúria, a rotina diária de lidar com a doença, seguir uma dieta restritiva e manter o psicológico fortalecido surgiu como um novo desafio em meio a tantos enfrentados antes da circulação do coronavírus. “Para os pacientes que não têm o apoio psicológico, que são a maioria, notamos que a pandemia causou um aumento no transtorno de ansiedade. Além disso, as crianças acabam ficando mais tempo em casa, comendo mais, ganham peso e ainda, descontrolam seus níveis de fenilalanina e podem ter ainda mais sintomas psicológicos. Sem contar que muitos ficaram sem exames de controle e consultas nesse período”, revela Simone Arede, presidente da Associação Mães Metabólicas.
O diagnóstico da Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria pode e deve ser diagnosticada pelo teste do pezinho, que no Brasil é realizado gratuitamente através do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O teste está disponível na rede pública e é obrigatório para todos os recém-nascidos. Simples e eficiente, o exame é feito a partir de uma simples coleta de sangue obtida pelo calcanhar do bebê. De acordo com o Manual da Triagem Neonatal publicado pelo Ministério da Saúde, o exame deve ser realizado até o quinto dia de vida do bebê e-após o consumo de dieta proteica por meio do aleitamento materno ou de uma fórmula láctea. Estima-se que 1 em cada 25.326 recém-nascidos tenham fenilcetonúria no Brasil.
Campanha Lembre de Mim (#LEMBREDEMIMPKU)
Para conscientizar a população sobre a fenilcetonúria, a BioMarin lançou a campanha Lembre de Mim PKU (www.lembredemimpku.com.br), que tem o apoio da Associação Mães Metabólicas e da Federação Brasileira das Associações das Doenças Raras (Febrararas). A iniciativa tem como objetivo compartilhar os desafios diários de quem vive com a doença, sobretudo no que se refere às dificuldades no acesso ao tratamento, e apoiar a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com fenilcetonúria.
Ainda no primeiro semestre de 2021, uma consulta pública da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) avaliará a ampliação dos critérios de inclusão de um tratamento medicamentoso. Atualmente, a terapia está disponível no SUS apenas para as gestantes e mulheres em período periconcepcional e é a única terapia medicamentosa disponível no Brasil para tratamento da fenilcetonúria. A participação da sociedade é de extrema importância para apoiar a expansão do tratamento de pacientes com doenças raras.
Referências:
1.Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete european guidelines to phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017Oct 12;12(1).
2. Blau, N., F.J. van Spronsen, and H.L. Levy, Phenylketonuria. Lancet, 2010. 376(9750): p. 1417- 1427.)
3. Martins, A. M., Pessoa, A., Quesada, A. A., & Ribeiro, E. M. (2020). Unmet needs in PKU and the disease impact on the day-to-day lives in Brazil: Results from a survey with 228 patients and their care.
4.CONITEC – Relatório de Recomendação-Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria de março de 2019.
5.Triagem Neonatal Biológica, Manual Técnico – Ministério da Saúde – Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática, Brasília, DF, 2016.
