Hereditária, enfermidade rara exige terapia de reposição de enzimas para melhorar o funcionamento do organismo
Está aberta, até o dia 14 de setembro, a consulta pública da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) que avalia a incorporação de dois tratamentos à rede pública para pacientes diagnosticados com a doença de Fabry (DF).
Os medicamentos que estão em análise com possibilidade de entrada no SUS são o alfa-agalsidase (pacientes acima de sete anos) e beta-agalsidase (pacientes acima de 16 anos). Quem quiser contribuir para a incorporação das terapias pode acessar os sites http://formsus.datasus.gov.br/site/formulario.php?id_aplicacao=58976 (experiências ou opiniões) ou http://formsus.datasus.gov.br/site/formulario.php?id_aplicacao=58975 (colaborações técnico-científicas).
Sobre a Doença de Fabry (DF)
A doença de Fabry é caracterizada como um erro inato do metabolismo provocado por uma deficiência na produção de alfa galactosidase, uma enzima que degrada gorduras neutras. Quando existe essa deficiência, ocorrem alterações no plasma e nos lisossomos de células ligadas a vários órgãos do corpo como a pele, rins, coração, olhos e o cérebro.
Diagnóstico
Em pacientes do sexo masculino, o diagnóstico é realizado com o auxílio da dosagem de alfa galactosidade A por meio de um exame de sangue. Em mulheres, as análises genéticas são realizadas para que sejam encontradas anomalias no gene GLA (responsável pela codificação de alfa galactosidade A).
Sinais e Sintomas
Durante a infância, os pacientes com a doença de Fabry podem manifestar sintomas como dor nas extremidades e queimaduras favorecidas pelo calor, esforço físico, estresse e dor nas articulações. Dor abdominal com saciedade precoce e distúrbios de transpiração (como a falta dela) também são comuns aos pacientes ainda na infância. Já na vida adulta, pode surgir o comprometimento cardíaco resultando em arritmias, além de risco de insuficiência renal e necessidade de diálise ou transplante.
