Ação conscientiza sobre a importância do diagnóstico precoce para esse grupo de doenças genéticas raras
São Paulo, maio de 2020 – A saga de especialista em especialista na busca por respostas costumam ser comuns na vida dos pacientes com doenças raras e suas respectivas famílias, e esse cenário não é diferente quando o tema são as mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas raras que envolvem a falta ou quantidades insuficientes de determinadas enzimas essenciais para o funcionamento do organismo. 1,2
Com o objetivo de difundir mais informações sobre as MPS, alertar a sociedade, pais, médicos e profissionais de saúde sobre os seus sintomas e contribuir na jornada do paciente, foi lançada a campanha global #PersigaosSinais, iniciativa das farmacêuticas BioMarin, Sanofi Genzyme, Takeda, Ultragenyx e Associações de Pacientes em diversos países. Alocada no @mpsday, a campanha envolve uma série de ações e atividades on-line educativas e interativas.
Existem pelo menos sete tipos de MPS reconhecidas pela medicina, sendo que cada uma delas envolve diferentes enzimas e consequentemente sintomas e níveis de gravidades distintos². Os primeiros sintomas das mucopolissacaridoses aparecem ainda na primeira infância, antes mesmo da criança completar um ano de idade, e podem se agravar de forma lenta, mas progressiva.3
Entre os tipos de MPS estão: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX.1,2
“Entre os principais sinais deste grupo de doenças estão as infecções recorrentes das vias aéreas que também acometem os ouvidos. Com o passar do tempo, outras manifestações passam a ser mais nítidas, levando a enrijecimento das articulações, dificuldade para respirar com a presença de roncos, comprometimento no ganho de estatura, mudança nas feições, alterações cardiológicas e dificuldades para caminhar”, esclarece a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBMG). ¹,²
Em alguns tipos de MPS, também podem ocorrer comprometimentos neurológicos que levam a um atraso no desenvolvimento da criança, além da surdez e da opacidade das córneas. Em outros casos da doença, as alterações na formação óssea são mais frequentes. 4
“Com manifestações tão amplas e divergentes, é compreensível a dificuldade no diagnóstico das MPS, por isso a importância de abordar o tema e divulgar conhecimento já nas faculdades de medicina e de todas as áreas da saúde para auxiliar a batalha dessas famílias na busca pela identificação desse amplo grupo de doenças genéticas”, comenta a Dra. Carolina.
Mas, como as MPS costumam ser diagnosticadas? Por ser uma doença que acomete diferente órgãos, além da observação dos sintomas mais aparentes, pedidos de radiografia óssea e exames para avaliação do coração do paciente; existem exames específicos de urina e sangue para auxiliarem na identificação. Outra possibilidade é análise do DNA, recurso essencial para investigar se existem outros portadores nesta condição na família do paciente.1,2 Apesar de não apresentarem cura, alguns tipos de MPS têm possibilidades de tratamento. Nesses casos, explica a especialista, o médico recorre à terapia de reposição enzimática (TRE), realizadas por meio de infusões intravenosas em ambiente hospitalar.² Porém, como esse grupo de doenças compromete diferentes funções do organismo, o tratamento do paciente também requer um atendimento multidisciplinar, com a ajuda de fisioterapeuta, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedista e outros profissionais.5
Sobre a campanha
A ação #PersigaosSinais faz parte de um esforço global para o Dia Internacional da Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses, lembrado no dia 15 de maio, e é uma parceria entre as farmacêuticas BioMarin, Sanofi Genzyme, Takeda e Ultragenyx.
A campanha é uma forma de unir pacientes, famílias, médicos, enfermeiros, profissionais de saúde, associações de pacientes, e laboratórios em uma única campanha para poder ajudar a aumentar o conhecimento sobre as MPSs e seu diagnóstico para que rara seja apenas a doença, mas não o conhecimento sobre ela.
Para saber mais sobre a campanha, acesse @mpsday, compartilhe os sinais e use a hashtag #PersigaOsSinas
http://www.mpsday.la/
https://www.facebook.com/MPSday/
Sobre a Biomarin
A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em sete produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de teste clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras. Para informações adicionais, visite www.biomarin.com.
Sobre a Sanofi Genzyme
A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e doenças raras do sangue. Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs). Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.
Sobre a Takeda Pharmaceutical Company Limited
A Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502) (NYSE:TAK) é uma empresa global baseada em valores e orientada por Pesquisa e Desenvolvimento (P&D).
Líder biofarmacêutica, a empresa tem sede no Japão e seu compromisso é proporcionar uma Saúde Melhor e um Futuro Mais Brilhante para pacientes do mundo inteiro, traduzindo ciência em medicamentos altamente inovadores. A Takeda concentra seus esforços de P&D em quatro áreas terapêuticas: Oncologia, Gastroenterologia, Neurociências e Doenças Raras. Também fazemos investimentos de P&D específicos em Terapias Derivadas de Plasma e Vacinas. Nosso objetivo é desenvolver medicamentos altamente inovadores que fazem a diferença na vida das pessoas, avançando na fronteira de novas opções de tratamento: aproveitamos nosso sistema colaborativo de Pesquisa e Desenvolvimento para criar um pipeline robusto e diversificado para diferentes modalidades. Nossos funcionários também abraçam o compromisso de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, trabalhando com nossos parceiros na área da saúde em aproximadamente 80 países e regiões.
Para outras informações, visite https://www.takeda.com
Sobre Ultragenyx
A Ultragenyx é uma empresa biofarmacêutica comprometida em trazer aos pacientes novos produtos para o tratamento de doenças genéticas raras e ultra-raras graves. A empresa construiu um portfólio diversificado de terapias aprovadas e candidatos a produtos destinados a tratar doenças com alta necessidade médica não atendida e biologia clara para tratamento, para as quais normalmente não há terapias aprovadas para tratar a doença subjacente. A empresa é liderada por uma equipe de gerenciamento com experiência no desenvolvimento e comercialização de produtos terapêuticos para doenças raras. A estratégia da Ultragenyx baseia-se no desenvolvimento de medicamentos com tempo e economia, com o objetivo de oferecer terapias seguras e eficazes a pacientes com a máxima urgência. Para mais informações sobre o Ultragenyx, visite o site da empresa em www.ultragenyx.com.
Referências:
- National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acesso em abril de 2020
- National MPS Society. Disponível em: https://mpssociety.org/. Acesso em abril de 2020.
- US National Library of National Institutes of Health. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6238260/. Acesso em abril de 2020.
- Science Direct. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443911001669. Acesso em abril de 2020.
- Muitos Somos Raros. Disponível em: https://hub.conectasaude.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/mucopolissacaridoses/. Acesso em abril de 2020.
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