Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) alerta para dificuldade enfrentada por quem tem a doença na busca pelas terapias existentes
Cinco de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. A data é uma oportunidade para conscientizar a população brasileira, em especial os gestores profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, doença rara caracterizada principalmente acúmulo de secreções nos pulmões e no trato digestivo.
“Existe um grande avanço acontecendo mundialmente neste momento com o desenvolvimento pela primeira vez de uma geração de medicamentos que visa tratar a raiz do problema, ou seja, a alteração da proteína CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística, na sigla em inglês) e não apenas os sinais de sintomas. Essa medicação começa a ser disponibilizada em boa parte do mundo, mas no Brasil há entraves muito grandes para que os pacientes tenham acesso”, afirmou o médico geneticista e associado da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Salmo Raskin.
Em relação ao diagnóstico, o médico reforça o desafio da educação médica, apesar de ter ocorrido um avanço significativo nas últimas décadas, por exemplo, com a introdução do teste para Fibrose Cística no Teste do Pezinho. Através desse processo foi possível o diagnóstico em um número muito maior de crianças, sendo possível o acompanhamento e tratamento de forma precoce.
Existe uma heterogeneidade muito grande em relação as regiões brasileiras no que diz respeito ao conhecimento da doença, Teste do Pezinho e acesso a medicamentos mais básicos. “Nem todos os estados brasileiros fazem, por exemplo, o Teste do Pezinho, e em muitos casos não há acesso a medicamentos básicos. Essa situação surpreende porque há, inclusive uma legislação desde 2014, que obriga a realização do Teste do Pezinho”, finaliza.
Acesso pelo SUS
O acesso ao atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é um dos aspectos positivos. Desde 2013, foi formado um Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística, formado por profissionais especializados e treinados e que atuam em Centros de Referência.
O que é a Fibrose Cística
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas). A enfermidade também é conhecida como mucoviscidose, devido a sua principal característica: o acúmulo de secreções nos pulmões e no trato digestivo. https://hub.conectasaude.com.br
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Fonte: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)
