Rafaela é mãe da Eliza, de 4 anos, e conta como a doença da filha mudou sua percepção de vida
A notícia da gravidez da segunda filha foi um dos dias mais felizes da vida de Rafaela. Moradora do Rio de Janeiro e mãe da Izabelle (10), sua vida se transforma a partir do momento em que ela e seu marido percebem algo de estranho com a bebê: “Comecei a prestar mais atenção no desenvolvimento da Eliza. Ela tinha dificuldade para ganhar peso, sempre estava abaixo da média, e por volta dos 9/10 meses percebi que ela não correspondia aos nossos estímulos”, diz a mãe.
Rafaela diz que, com 1 ano de vida, sua filha não batia palmas e não respondia a estímulos e outros sinais que são comuns nessa faixa etária. Após uma consulta de rotina, com o médico pediatra, comentou o que observava da filha. “O médico sugeriu que ela fosse autista. Eu não conhecia muito sobre a condição, apenas ouvia a respeito. Fomos encaminhados para vários médicos, mas as respostas eram poucas”, complementa Rafaela.
Começava naquele momento a jornada da mãe na busca incessante por informações conclusivas que pudessem ajudar no diagnóstico correto de Eliza. Nas consultas, ouvia que a filha não era autista, mas não sabiam o que de fato acontecia com ela. “Fiquei muito abalada emocionalmente. Pensava em como seria o futuro dela e o que eu poderia fazer para ajudar”, conta Rafaela.
Os pacientes diagnosticados com a Síndrome de Potocki-Lupski costumam apresentar deficiências intelectuais associadas ao espectro autista. A intensidade e gravidade dos sintomas são variáveis, mas os principais são: atraso no desenvolvimento motor e verbal ao longo da infância; deficiência intelectual e dificuldades comportamentais.
Entre conversas com amigas em tom de desabafo sobre a luta por algo que deveria ser menos complexo – um diagnóstico, surgiu uma nova oportunidade: uma rede de hospitais de reabilitação, em Jacarepaguá, no Rio de Janeiro. “Agendei uma consulta e contei toda minha história, e da minha filha. Era mais uma esperança. Minha filha, com dois anos, não falava quase nada, e isso me deixava angustiada” conta.
Após a realização de exames de imagem e genéticos, Eliza foi assertivamente diagnosticada com a Síndrome de Potocki-Lupski, que só foi registrada na literatura médica em 2007. Rafaela conta que os entre os profissionais envolvidos, alguns não sabiam da existência da PTSL. “Era confortante saber que, depois de muitas indagações desde que ela nasceu, conseguimos ter o diagnóstico. Ao mesmo tempo, o medo ainda era presente. Como buscar ajuda quando os próprios médicos desconhecem essa condição?”
Na internet, Rafaela conseguiu encontrar uma fundação norte-americana que arrecada fundos para pesquisas sobre a Síndrome. Através dessa entidade, conseguiu ter acesso a um pequeno grupo com quinze famílias brasileiras, através do Whatsapp, que também buscam ajuda médica.
“Dizem que a Síndrome de Potocki-Lupski é apelidada como a síndrome da felicidade. A Eliza é extremamente feliz e dona de uma pureza sem igual. Minha joia rara é o motivo da minha alegria”, revela a mãe da menina.
