Diagnóstico preciso segue como um dos principais desafios
Por Pedro Araujo
Com diagnóstico complexo, uma doença rara é caracterizada por quatro fatores principais, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS): incidência, raridade, gravidade e diversidade. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), as enfermidades raras atingem cerca de 13 milhões de indivíduos no Brasil.
O diagnóstico preciso, apesar de essencial, pode demorar anos devido à falta de profissionais especialistas no tema, o que gera uma peregrinação, fazendo com que o paciente – muitas vezes acompanhado por familiares e cuidadores – passe por vários especialistas até descobrir verdadeiramente o real cenário que o acomete. Além disso, os próprios sintomas também podem atrapalhar o processo de detecção da doença, pois algumas condições passam despercebidas por médicos generalistas, por serem semelhantes com outras doenças, o que muitas vezes gera um subdiagnóstico. Outra questão importante é a viabilidade do tratamento de um paciente acometido por uma condição rara. Na grande maioria dos casos, as terapias são de alto custo, o que acaba sendo um entrave para o acesso aos medicamentos.
As miopatias mitocondriais, por exemplo, são doenças de difícil descoberta e que, se diagnosticada tardiamente, podem comprometer a saúde do paciente. Luciano Menezes, fundador da associação aMMigos, plataforma de discussão e conhecimento sobre miopatias mitocondriais, apresentava sinais da doença quando criança e foi diagnosticado com miopatia sem causa conhecida.
Viviane, sua irmã, nasceu com os mesmos sinais, mas de maneira leve. As investigações em busca de distrofias musculares começaram desde o nascimento, porém, com o passar do tempo, a família não observava melhoras. Após 15 anos sem uma definição sobre a doença, Luciano abandonou o tratamento. Sua irmã, em contrapartida, foi internada em uma UTI por três anos.
O quadro dos dois irmãos começou a mudar quando Menezesencontrou um artigo, em inglês, sobre medicações relacionadas ao dano mitocondrial e apresentou aos médicos responsáveis por Viviane. “Foi assustador. Vi ali a minha vida e da minha irmã relatada e o quanto poderia ter sido evitado”, conta o fundador da aMMigos.
Após a descoberta, Luciano queria determinar seu perfil genético. Durante as buscas, encontrou Dr. Fernando Kok, professor-associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e diretor médico da Mendelics, laboratório dedicado à análise genômica, que indicou o teste de sequenciamento genético e concluiu o diagnóstico: Miopatia Mitocondrial.
Com alívio, Luciano comemora a possibilidade de um tratamento adequado e a conclusão sobre a condição. “Após 30 anos de perguntas sem respostas, consegui finalmente saber o que eu tenho e posso começar um tratamento direcionado à doença que me afeta”.
Dr. Fernando Kok afirma que, entre as diversas dificuldades enfrentadas durante o diagnóstico de uma doença rara, estão as características e sinais que os pacientes apresentam e que podem ser confundida com outras enfermidades. “Só se consegue um tratamento correto se o paciente tiver um diagnóstico preciso”, conclui.
