Síndrome do Cromossomo 18 em Anel é uma doença genética e que afeta, principalmente, o desenvolvimento neuropsicomotor
Por Beatriz Simonelli
Cinco anos de muita batalha, alegrias, fé, força, comprometimento e histórias raras contam a vida da pequena Lorena de cinco anos de idade e portadora de uma síndrome genética rara chamada Cromossomo 18 em Anel.
“De modo geral, essa síndrome compromete o desenvolvimento neuropsicomotor e por isso Lorena, que tem atraso motor, só deu seus primeiros passos quando atingiu três anos de idade e não consegue falar, o que não a impede de se comunicar ao seu modo e levar uma vida normal dentro de suas habilidades”, conta Alessandra Dias, mãe da Lorena.
Início dos sintomas
A família descobriu a doença quando Lorena tinha seis meses, um fato bastante incomum entre os pacientes com doenças raras. Como uma mãe de primeira viagem e ansiosa pela gravidez e a vida que estava se formando em seu ventre, Alessandra leu muitos artigos e livros sobre o desenvolvimento de um bebê típico e, por isso, desde que sua filha nasceu conseguia enxergar aspectos que não atingiam as expectativas de um bebê: Lorena não chorava ao ter sono ou fome, não emitia reações, emoções, não reclamava de sono, fome, dor ou fralda suja.
“Isso é coisa da sua cabeça. Agradeça por ter uma filha tão quieta e boazinha”, era o que Alessandra escutava toda vez que conversava a respeito dos comportamentos incomuns de sua filha com seus amigos.
Mas foi logo nos primeiros meses de vida da pequena Lorena, durante uma consulta de rotina, que a pediatra fez observações pertinentes a Alessandra sobre sua filha: um bebê quieto, com olhar muito parado e que não se incomodava com barulhos e não respondia a maioria dos estímulos. A pediatra encaminhou Lorena a um neurologista e na primeira consulta, além de a médica observar todos os apontamentos feitos pela pediatra, reparou também que sua musculatura era mais fraca e menor e que, diferente dos outros bebês de cinco meses, ela não tentava se sustentar sozinha, um estímulo comum com essa idade.
A partir dessa consulta Alessandra foi instruída a levar sua filha para a fisioterapia e a fazer uma série de exames. Um momento extremamente difícil para mãe que, a esse ponto, tinha certeza de que algo de errado estava acontecendo com a sua filha e não sabia o que podia ser.
Diagnóstico
Pouco tempo depois, por meio do exame cariótipo (exame de sangue que aponta possíveis alterações genéticas) veio o resultado: cariótipo feminino com Cromossomo 18 em Anel. O significado desse diagnóstico é a doença rara Cromossomo 18 em Anel. E o que seria uma sentença para a Lorena e sua mãe, se tornou um grande aprendizado na vida da família.
Segundo a EURORDIS – Europe Rare Diseases, existem cinco doenças principais associadas ao cromossomo 18 (18q, 18p, anel 18, tetrassomia 18p e inversões do cromossomo 18). Cada uma destas doenças apresenta uma grande variedade de características e, para complicar as coisas, a gravidade de cada doença é variável. O Cromossomo 18 em Anel é caracterizado por baixa estatura, obesidade, microcefalia, deficiência mental e mãos pequenas com dedos finos.
No dia em que saiu o diagnóstico, enquanto amamentava Lorena no sofá, Alessandra teve a infeliz ideia de consultar o resultado do cariótipo na internet e logo em seguida, buscar informações no Google. “Me deparei com muitos casos severos de anomalias e ali nasceu um sentimento de rejeição. Levei a Lorena para o quarto e, aos pés do berço, cai em prantos. Eu não reconhecia minha filha e procurava nela aquele bebê que, até poucos minutos atrás, era perfeito”, conta a mãe.
Aceitação
O processo de contar para os familiares e amigos próximos o que estava acontecendo foi muito difícil. Apesar de ter origem genética, Lorena é o primeiro caso de Cromossomo 18 em Anel na família. “Eu falei pra você que essa menina era quieta demais!”, dizia a avó da menina. Algumas pessoas tiveram pena e diziam que Alessandra e seu marido haviam sido escolhidos para serem pais de uma criança especial e outros chegaram a falar que aquela situação era um castigo.
“Diagnóstico não é destino e diagnóstico não é sentença. É preciso viver o luto para quando sair dele, ir à luta”, diz Alessandra.
A mãe de Lorena viveu o luto para se desligar daquele bebê que havia projeto em seus sonhos e aceitar sua filha do jeito que ela é e foi à luta para procurar informações e tratamentos com especialistas. Além de conhecer e aprender muito com outras mães na mesma situação, Alessandra teve fé, acreditou e perseverou.
“A Lorena me ensina todos os dias. Ela me mostra que eu tenho que ser paciente e aprender que as coisas não são do meu jeito ou no meu tempo. Ela me ensina a decifrar a interpretar sinais e me comunicar sem usar palavras e me faz perceber que não existem limites quando se tem força, persistência e perseverança. Ela me ensina coisas que, se eu não fosse a mãe dela, jamais poderia entender”, conta Alessandra.
Hoje em dia Lorena, que tem uma variação amena comparada a outras pessoas afetadas pela Síndrome do Cromossomo 18 em Anel, tem uma vida tranquila e que requer terapias diárias, medicamentos e consultas periódicas a geneticistas e outros especialistas. No entanto, assim como qualquer criança de sua idade e apesar das dificuldades para se comunicar, andar e correr, ela se diverte, brinca e sempre arruma uma solução para aproveitar a vida como ninguém.
“Muitas vezes cansada e até descrente não desisti e continuei lutando e acreditando em minha filha”, diz a mãe.
Para conhecer ainda mais sobre o dia a dia de Lorena e sua mãe, acesse o perfil de Alessandra: Registro Maternal, no instagram. No perfil, ela produz conteúdo prático e contagiante sobre como é ser mãe de uma menina rara e ao mesmo tempo tão criança como qualquer outra.
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