De acordo com trabalho científico, maioria dos pacientes vive na região Nordeste no país
Por Beatriz Simonelli
O número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% nos últimos quatro anos no Brasil, segundo um estudo publicado no Journal of Community Genetics. A pesquisa, que mapeou 144 municípios brasileiros, mostrou o crescimento de 4.100 para cerca de 10 mil casos no país. É considerada rara a doença que afeta até 65 a cada 100 mil indivíduos, de acordo com o Ministério da Saúde (OMS).
Segundo o trabalho científico, o maior número de pacientes se concentra na região Nordeste, onde casamentos consanguíneos são mais comuns, intensificando a probabilidade do surgimento de doenças raras de origem genética. Um exemplo disso aconteceu nas cidades de Bela Cruz, Trairi, Fortaleza, Mulungu e mais outras dez, em que 27 casos de 22 famílias com uma doença genética rara chamada picnodisostose foram identificados.
Causada por mutações que favorecem o acúmulo de cálcio nos ossos, a picnodisostose é caracterizada pela baixa estatura, imperfeições na estrutura da cabeça e da face, dedos curtos e ossos frágeis. Ampliando os estudos, os pesquisadores encontraram 15 pessoas com essa mesma doença também em nove cidades da Paraíba, Goiás, São Paulo, Maranhão e Rio Grande do Sul.
“As famílias com picnodisostose de fora do Nordeste não se conheciam, mas tinham um ancestral comum no Ceará”, explica a médica geneticista Denise Cavalcanti, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp).
No final do ano passado, a equipe da geneticista trabalhava nos exames de seis moradores de duas famílias de Salvador, na Bahia, com essa mesma doença. “À medida que procuramos, as doenças raras se mostram não tão raras assim”, finaliza.
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Fonte: Journal of Community Genetics e Portal UOL
