Conheça a história da jovem com doença rara que usa sua experiência para ajudar o pai recém-diagnosticado
Por Vinicius Volpi
Do nascimento à vida adulta, o tema doença rara sempre permeou a vida de Vanessa Ramos Furtado da Silva, 24 anos, moradora de Porto Alegre (RS). Com menos de um ano de idade, a jornalista recebeu o diagnóstico de Vacterl, que é uma associação não randômica de defeitos congênitos com impacto permanente na qualidade de vida, desde a infância até a terceira idade. Dentre os quadros mais comuns causados pelas malformações raras, vários deles, inclusive, relatados pela própria paciente ouvida pela reportagem do Muitos Somos Raros, estão: anomalias vertebrais, problemas cardíacos e, principalmente, crises renais e do trato urinário, que podem ser frequentes e que comprometem a qualidade de vida.
Diferente de algumas doenças raras, nas quais o indivíduo necessita de um medicamento específico para tratar e controlar a progressão da enfermidade, no caso de Vanessa a preocupação é um pouco diferente. “Apesar de eu não necessitar de um tratamento específico, a minha condição requer atenção constante e tratamento para as possíveis complicações que podem comprometer a minha saúde, principalmente no que se refere aos rins, já que sofro com infecções constantes, além do coração, outro órgão que monitoro atentamente”, explica.
Pouco conhecida do grande público, Vacterl tem algumas peculiaridades que exigem atenção. “Trata-se de uma associação não randômica de defeitos congênitos. O tratamento é de acordo com os órgãos afetados e seus sintomas. Se a anomalia for cardíaca, por exemplo, o tratamento pode ser medicamentoso ou cirúrgico, dependendo do caso, específico para o problema coração. Vale ressaltar que não se trata de uma doença progressiva”, esclarece Temis Félix, médica geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O diagnóstico é outro ponto destacado pela especialista. “Não existe um exame, pois Vacterl não apresenta um defeito genético conhecido. Porém, o diagnóstico é clínico e pode ser obtido bem cedo, logo depois do período pós-natal”.
Doença rara em família
Não bastasse o desafio diário de lidar com uma condição rara, Vanessa também precisa renovar suas forças para encarar outra batalha familiar, recém-descoberta. “Meu pai foi diagnosticado com amiloidose. Ainda estamos fazendo alguns exames e biópsias, mas o diagnóstico é certo. Aqui no Brasil, o tratamento disponibilizado pelo SUS é quimioterápico, ou seja, o que poderá deixar meu pai ainda mais debilitado por conta dos efeitos da amiloidose em seus órgãos. Em outros países, constatei que existem medicações com prognósticos animadores”, revela a jornalista.
Focada em auxiliar o pai na busca por um tratamento adequado, a comunicadora traz à tona uma questão crucial quando falamos sobre doença rara. “A escassez de informação nessa área [doenças raras] é evidente. Como paciente e jornalista, pesquiso e leio muito sobre o tema. Cada vez mais, noto que há uma lacuna não só por parte de pacientes e cuidadores, mas também da classe médica, que muitas vezes por conta do desconhecimento acaba retardando o diagnóstico e dificultando o tratamento”, conclui.
