Assunto foi amplamente debatido durante o 13º Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo, realizado no Rio de Janeiro(RJ)
O Muitos Somos Raros trouxe, em primeira mão, os principais temas que foram debatidos durante o 13º Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo (ICIEM 2017), realizado entre os dias 5 e 8 de setembro, no Rio de Janeiro (RJ), encabeçado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
Passado o evento, realizado pela primeira vez no Brasil, com participação maciça de grandes especialistas de diversos países, o Muitos Somos Raros, portal dedicado integralmente à comunidade rara, traz mais detalhes e informações importantes sobre o tema.
O que são os Erros Inatos do Metabolismo
São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Exemplo: mucopolissacaridoses.
Confira algumas das principais enfermidades desse grupo: https://hub.conectasaude.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/
