Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) alerta sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), que acomete principalmente brasileiros e portugueses
Na semana em que se comemora o dia mundial de conscientização da PAF (16 de junho), a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) reitera a importância do diagnóstico precoce da enfermidade. Historicamente unidos, Brasil e Portugal também estão juntos em um tema relevante de saúde, mas que poucas pessoas conhecem: sul-americanos e europeus são os dois países que mais registram casos da enfermidade no mundo, doença genética rara e hereditária, transmitida de pais para filhos, caracterizada pela neurodegeneração do sistema nervoso central periférico.
Conhecida também como paramiloidose e “doença dos pezinhos”, pelos sintomas iniciais aparecerem nos pés e membros inferiores, a enfermidade teria surgido em Póvoa de Varzim e Vila do Conde, ao norte de Portugal, região que tem a maior incidência do mundo. A colonização viking na Idade Média e as grandes navegações portuguesas disseminaram a PAF para outros países. Em virtude da colonização e da emigração portuguesa, o Brasil é a segunda nação com o maior número de casos, cerca de 2 mil, de acordo com a Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).
“Todos os caminhos que acelerem o diagnóstico devem ser valorizados. Os brasileiros descendentes de portugueses, que somam um grande número de pessoas no Brasil, precisam reconhecer a PAF até para saberem se há um histórico familiar com sintomas semelhantes, principalmente nos pés e membros inferiores, que são característicos da paramiloidose. Numa proporção menor, essa etnia de incidência da PAF também começa a ser observada nos brasileiros descendente de japoneses. Quanto mais precoce for o diagnóstico, maior a chance do paciente receber o tratamento adequado, aumentando sua qualidade de vida”, esclarece Márcia Cruz, neurologista e coordenadora do Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM).
“Precisamos aumentar o nível de informação de toda a sociedade sobre doenças raras. No caso da PAF, o dia mundial é um alerta para que as pessoas conheçam mais sobre a enfermidade e, principalmente, seu impacto, quando não há o diagnóstico precoce” alerta Carolina Fischinger Souza, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
