Especialista em enfermidades neuromusculares e neurogenéticas, o pesquisador Marcondes França concedeu entrevista exclusiva ao Muitos Somos Raros, destacando novos métodos em estudo para identificar as chamadas doenças do neurônio motor, de cuja detecção precoce depende, muitas vezes, a sobrevida do paciente
Por Adriana Toledo
Muitos Somos Raros: O que caracteriza as doenças do neurônio motor?
Marcondes França: Trata-se de patologias progressivas, neurodegenerativas, que afetam os chamados neurônios motores, ou seja, células nervosas localizadas no córtex cerebral pré-central ou na medula espinhal, afetando funções como a fala, a respiração e a capacidade de caminhar.
MSR: Por que elas ocorrem?
MF: Elas acontecem por conta de alterações no metabolismo energético desses neurônios, frequentemente determinadas por anomalias genéticas. Dentre os gatilhos do problema, estaria o excesso de um neurotransmissor – substância que conduz impulsos elétricos entre os neurônios—chamado glutamato, cujo acúmulo promoveria a degeneração celular.
MSR: Por que o diagnóstico precoce dessas patologias é tão importante?
MF: Por ter um caráter progressivo, o quadro tende a se agravar ao longo do tempo, promovendo danos irreversíveis à saúde do indivíduo. E já existem tratamentos capazes de desacelerar a evolução de algumas dessas enfermidades. Isso quer dizer que, quanto antes elas forem reconhecidas, maiores as chances de uma intervenção eficaz, que reduza os prejuízos e prolongue a vida do portador. Essa relevância é ainda mais evidente nos casos de distúrbios de progressão rápida, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), a mais prevalente das doenças do neurônio motor. A média de sobrevida dos pacientes é de três a quatro anos, mas o diagnóstico costuma ser determinado com 14 meses de atraso, em relação ao início dos sintomas, quando um terço do curso total da doença já transcorreu, significando uma oportunidade perdida de iniciar o tratamento cedo e minimizar o impacto do problema.
MSR: Todas as doenças do neurônio motor têm evolução rápida?
MF: Nem todas. A Esclerose Lateral Primária, por exemplo, tem progressão lenta—uma pessoa pode conviver 20 anos com a desordem sem sofrer grandes prejuízos.
MSR: Quando essas patologias costumam se manifestar?
MF: Isso varia. Enquanto os sintomas da ELA geralmente surgem entre 55 e 75 anos, a chamada atrofia muscular espinhal pode ser observada já no início da vida. Por isso, é tão importante o papel de enfermeiros, pediatras e dos próprios pais, para identificar se o bebê apresenta dificuldade em movimentar os membros, se é muito molinho e não consegue virar a cabeça ou se a sucção dos seios da mãe é muito frágil. Crianças que se mexem aquém da média, durante a gestação, também precisam de atenção redobrada. A boa notícia é que já existe um medicamento capaz de desacelerar a progressão da doença– mais uma razão para observar seus sinais desde cedo.
MSR: Quais são suas principais linhas de pesquisa na Unicamp, com objetivo de acelerar o diagnóstico das doenças do neurônio motor?
MF: Um dos nossos focos é identificar biomarcadores, que não só facilitem o diagnóstico como permitam prever o curso da doença– se será mais ou menos agressiva. Traduzindo: nós buscamos, em amostras de sangue, marcadores cuja presença em níveis elevados indica uma melhor evolução da enfermidade. Identificamos recentemente alguns microRNAs com este perfil. Isso permite uma identificação mais precisa do problema, já que o acometimento dos neurônios motores pode se manifestar de diferentes formas. O teste também possibilitará o rastreamento de familiares do paciente com a mesma patologia.
MSR: E os exames de imagem?
MF: Nossos esforços se concentram em estabelecer um padrão de normalidade nos exames de ressonância magnética, com o intuito de facilitar o reconhecimento de alterações no volume cerebral que estejam relacionadas a doenças do neurônio motor.
MSR: O sr. considera importante que a população também fique atenta a uma eventual ocorrência de sintomas suspeitos?
MF: Com certeza. As pessoas devem procurar um neurologista se sentirem perda de força nas mãos, braços, pernas, ao caminhar, subir escadas, falar, deglutir ou se o timbre de voz se alterar. Vale ter em mente que tais sintomas tendem a convergir. A educação médica é igualmente fundamental para que os profissionais saibam reconhecer tais sinais e diferenciá-los daqueles típicos de outras doenças.
